國際罕見病日中國愛心活動月

上善若水

       3月19日消息： 2015.2.28至3月是中國罕見病愛心活動宣傳月，全國首家罕見病愛心會於國際罕見病日當天在廣東陽東區主辦中國罕見病愛心活動宣傳月與首場罕見病科普公益宣傳展的啟動;協辦方：中國罕見病國際聯盟，聯盟協辦機構有肌營養不良症協會、肌病研究會、罕見病愛心會發展委員會、愛心會志願者分會等等，據悉中國罕見病國際聯盟是由我國公益類罕見病單位聯合多個組織機構於2014年11月共同舉辦的首個罕見病領域國際級公益聯盟。本宣傳活動是國際性的，從美國穿基因帶加藍牛仔褲活動到罕見病愛心會在中國開展首場罕見病預防科普公益展，活動現場社工、志願者與幾百市民互動，並傳授有關資料。

       我國首家罕見病愛心會3月3日在廣東江城區舉行第二場罕見病科普展活動，展出12組罕見病圖文：其中有肌病類、內臟、運動神經元、五官、代謝和免疫組別等等，許多種罕見病；並在現場派發預防與治宣傳單張，罕見病群體愛心服務專案兩場公益科普活動，現場已讓1000多個市民免費得到受惠!

                                      

      該活動還展現了奇特而萌的吉祥物“罕羊羊”，希望罕見病兒童如罕羊羊般讓人們不排斥和尊重理解。

活動背景：每年2月最後一日為國際罕見病日，起源於歐洲，現在的國際罕見病日是世界各大洲共同的罕見病日。今年宣傳活動口號：罕病有愛，無邊無際！今年罕見病宣傳活動主題：同一世界，大愛無疆扶病困！

       據世衛組織官方資料歐盟罕見病近7千種，患病總人數達3000萬，總人口比例為6%，歐盟對罕見病定義為1/2000以下，而發病率百萬分之一的稱為極其罕見病；據美國國家衛生研究院官方資料罕見病定義為1/1500以下，有6800種罕見病，美國患病總人數達2500 萬，總人口比例為8.3%……

      目前中國衛計委對罕見病未有定義，我國首家罕見病愛心會初步把發病率在1‰至1/100萬分以內的各種疾病定為罕見病。廣東罕見病患者數量估計達520萬，約6000多種，其它省份未有進步估算。

社會對於罕見病認知不夠，罕見病在地方是很少見到的某種疾病，通常發病率較低、漸進慢性使人身體衰弱、部分導致危及生命。多發于兒童（估計大約一半罕見病發于兒童）大約 80%是遺傳造成，包括先天自發突變遺傳；約20%是後天引起。

      人類對於罕見病研究目前未足夠，面臨著挑戰（據醫學提示沒有人擁有完美的基因組）。讓人們獲得更多防治知識，可減少人得病和滿足群眾的需求，目標是為群眾獲得高標準的身心健康，是社會須克服的共同障礙。

      預防罕見病：

      罕見病不傳染，不是靠不接觸血液就能預防，如按照傳染病的預防方法是無效的。正確是以下方法：比如血液方面的地中海貧血病，南方地區許多人是地中海貧血病理基因攜帶者，攜帶者不是重型地貧，當兩個相同的缺陷基因攜帶者結婚，後代有部分會致重病，醫學上叫做純合子狀態，那麼就需在懷孕時檢測胎兒基因。提倡婚檢、孕檢，有希望使地中海貧血病降低為極其罕見發病率。但是目前的孕檢不能檢測所有疾病，加上部分有先天自發基因突變，因此需提高罕見病認知。

      遺傳病方式指三種：上代有顯性來源缺陷基因、上代有隱性來源基因、自發突變基因。其中隱性遺傳又分為性染色體和常染色體兩種，男性染色體是XY、常染色體是XX表示一對；而女的都是XX。每個X或Y染色體的基因是來自父母一方的生殖細胞，當XY中任何一條有基因缺陷或雙XX的等位相同隱基因缺陷可致病；另外不論什麼染色體有一個（以上）顯性缺陷基因的也可發病。

      當發現家族患有嚴重病史，就需向專業人員諮詢優生知識；在生兒育女前還需讓生殖細胞減少被破壞的機會：比如男性不酗酒和不吸食毒品等等，女性注意飲食和家裝材料安全、環境輻射和不濫用物品等等。

至於有些後天因素導致的罕見病：比如部分白血病兒童受到超標有害裝修材料影響發病；吸引超標污染空氣影響癌腫病人等等。因此罕見病的預防需從多方面提高意識和社會大眾的關注，比如在飲食、運動、心態、生活作息、環境因素等方面，特別需注意亞健康。

罕見病的有關注意事項：

       隨著世界醫藥科技的投入與發展，將有越來越多的“不治之症”變為可治之症，罕見病人及其家長不必絕望，開朗積極地生活更有利身心。部分罕見病如能早診斷有助治療，比如肺含鐵血黃素綜合症、苯丙酮尿症等等需早發現和忌口，乳腺癌更需早發現。

       全國首家罕見病愛心會是個有少見病、罕見病特長的公益單位，希望能説明到廣大群眾，提供更多的公益支援！同時也為少見病、罕見病的防治工作獻份愛心力量。美國有國家公立的罕見病研究辦公室和罕見病基因庫，目前罕見病愛心會在與歐美日等國合作，比如美國國家衛生研究院罕見病研究辦公室、歐洲罕見病組織……

       國內民眾如有罕見病任何提問或罕見病家庭也可與罕見病愛心會的愛心服務專案求助，專案是愛心公益免費性質，希望社會一起關注！（來源： 中國中央媒體）